شناسایی ۲۵ بیماری نادر جدید در ایران + اسامی

جهان صنعت نیوز، بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که پنج نفر از هر ده‌هزار نفر به آن بیماری مبتلا باشند. این بیماری‌ها اغلب ژنتیکی بوده و می‌توانند از بدو تولد وجود داشته باشند یا در طول زندگی فرد بروز کنند.

در حال حاضر بیش از ۷۰۰۰ نوع بیماری نادر در جهان شناسایی شده است که هر کدام چالش‌های خاص خود را دارند. در ایران نیز ۵۱۷ بیماری نادر تاکنون شناسایی شده است.

حدود ۶۵۰۰ بیمار نادر در سامانه ثبت بیماران نادر ایران «سبنا» به‌طور کامل ثبت شده‌اند. البته برآورد می‌شود تعداد واقعی بیماران نادر در کشور بیشتر از این رقم باشد و تلاش می شود بیماران بیشتری شناسایی شوند.

نخستین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۵ با حضور  اساتید دانشگاه های علوم پزشکی تهران، ایران و شهید بهشتی در محل بنیاد برگزار شد.

در این کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری های نادر و لزوم بازنگری لیست بیماری‌های نادر ایران، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت.

با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر ایران قرار گرفتند. بدین ترتیب ۲۵ نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد و بیماری‌های نادر شناخته شده بر اساس آخرین کمسیون به ۵۱۸ بیماری افزایش پیدا کرد .

این بیماری ها شامل موارد زیر است:

۱.  Atypical Rett syndrome
سندرم رت آتیپیک

۲.  B-cell chronic lymphocytic leukemia (CLL)
لوسمی لنفوسیتی مزمن  نوع لنفوسیت بی

۳.  Peters anomaly
آنومالی پیترز

۴.  Retinoblastoma
رتینوبلاستوما

۵.  Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability
عقب ماندگی ذهنی غیر سندرمیک با ژن اتوزوم مغلوب

۶.  Homozygous familial hypercholesterolemia
کلسترول بالای خانوادگی خالص

۷.  Kleefstra syndrome
سندرم کلیفسترا

۸.  Acute transverse myelitis with Anti-MOGAD
MOGمیلیت حاد با پادتن

۹.  Scleromyxedema
اسکلرومیکسدم

۱۰.  POMC deficiency (Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency)
(چاقی ناشی از کمبود پرو-اپیوملانوکورتین) POMC نقص در

۱۱.  Myelodysplastic syndrome
سندرم میلودیسپلاستیک

۱۲.  Alstrom syndrome
سندرم آلستروم

۱۳.  WHIM syndrome
سندرم ویم

۱۴.  Actinomycosis
اکتینومایکوزیس

۱۵.  Congenital disorder of glycosylation(CDG)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون

۱۶.  Proliferating trichilemmal cyst
تومور تکثیری تریکولمال

۱۷.  Steel syndrome
سندرم استیل

۱۸.  Hyperprolinemia type2
هایپرپرولینمیا نوع۲

۱۹.  Raynaud-Claes syndrome
سندرم رینود کلاز

۲۰.  Stickler syndrome
سندرم استیکلر

۲۱.  Methylglutaconic aciduria type9
اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع ۹

۲۲.  Adrenocortical carcinoma
بدخیمی آدرنوکورتیکال

۲۳.  Alpha-mannosidosis
آلفا-مانوزیدوزیس

۲۴.  Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis
آرتریت ایدیوپاتیک جوانان با شروع سیستمیک
بیماری کندی

۲۵.  kennedy disea

فارس

 

عمومی