شناسایی ۲۵ نوع بیماری جدید نادر/ اسامی

جهان صنعت نیوز، نخستین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال ۱۴۰۵ با حضور اساتید دانشگاه های علوم پزشکی تهران، ایران و شهید بهشتی، در محل بنیاد بیماری های نادر ایران برگزار شد.

در جلسه کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری های نادر و لزوم بازنگری لیست بیماری‌های نادر ایران، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا، بحث و تبادل نظر صورت گرفت.

بر اساس این گزارش، با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد بیماری های نادر ایران، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر ایران قرار گرفتند.

بدین ترتیب ۲۵ نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد و بیماری های نادر شناخته شده بر اساس آخرین کمسیون به ۵۱۸ بیماری افزایش پیدا کرد.

اسامی ۲۵ بیماری جدید نادر

۱. Atypical Rett syndrome

سندرم رت آتیپیک

۲. B-cell chronic lymphocytic leukemia (CLL)

لوسمی لنفوسیتی مزمن نوع لنفوسیت بی

۳. Peters anomaly

آنومالی پیترز

۴. Retinoblastoma

رتینوبلاستوما

۵. Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability

عقب ماندگی ذهنی غیر سندرمیک با ژن اتوزوم مغلوب

۶. Homozygous familial hypercholesterolemia

کلسترول بالای خانوادگی خالص

۷. Kleefstra syndrome

سندرم کلیفسترا

۸. Acute transverse myelitis with Anti-MOGAD

MOGمیلیت حاد با پادتن

۹. Scleromyxedema

اسکلرومیکسدم

۱۰. POMC deficiency (Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency)

(چاقی ناشی از کمبود پرو-اپیوملانوکورتین) POMC نقص در

۱۱. Myelodysplastic syndrome

سندرم میلودیسپلاستیک

۱۲. Alstrom syndrome

سندرم آلستروم

۱۳. WHIM syndrome

سندرم ویم

۱۴. Actinomycosis

اکتینومایکوزیس

۱۵. Congenital disorder of glycosylation(CDG)

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون

۱۶. Proliferating trichilemmal cyst

تومور تکثیری تریکولمال

۱۷. Steel syndrome

سندرم استیل

۱۸. Hyperprolinemia type۲

هایپرپرولینمیا نوع۲

۱۹. Raynaud-Claes syndrome

سندرم رینود کلاز

۲۰. Stickler syndrome

سندرم استیکلر

۲۱. Methylglutaconic aciduria type۹

اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع ۹

۲۲. Adrenocortical carcinoma

بدخیمی آدرنوکورتیکال

۲۳. Alpha-mannosidosis

آلفا-مانوزیدوزیس

۲۴. Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis

آرتریت ایدیوپاتیک جوانان با شروع سیستمیک

۲۵. kennedy disease

بیماری کندی

منبع: مهر

اجتماعی و فرهنگی